环球热点评!新研究抓住了渐冻症的发病原因的“尾巴”
今年6月21日是第三十二个“世界渐冻人日”。这种给人带来极大痛苦的疾病,发病原因究竟为何?“渐冻魔咒”何时能够解开?
渐冻症有多可怕?
“渐冻症”医学名称叫作肌萎缩侧索硬化症,是一种神经退行性疾病,影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞,造成运动神经元死亡,令大脑无法控制肌肉运动。主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。
(资料图片)
“我每说一句话都是在用尽全力地呼喊”,渐冻症患者、京东集团原副总裁蔡磊现在说话已经有些含混不清,站立时双手背朝前、软绵绵地垂在双侧,像提鞋、扶眼镜这些简单动作都需要别人来完成,吃饭和穿衣等大部分日常生活所需,基本要由他人代劳。
2019年10月,蔡磊被确诊为渐冻症。在遍访专家后,他得出结论:自己大约还有3到5年时间。
用蔡磊的话说,如今他“把全部精力、资源集中在如何尽快有效挽救渐冻人生命上”,组织了国内外1万多名渐冻症患者及时信息互通,建立了以患者为中心360度全生命周期医疗数据平台;了解到医学研究缺少渐冻症患者捐献的大脑和脊髓,他带头签约捐献并亲自沟通病友参与。
据蔡磊介绍,他还组织了30多位专业科研人员形成渐冻症攻关团队,几个月时间内他和这些科研人员读完了当前世界上针对渐冻症的所有专业论文总计3万多篇,他和团队至今已经阅读和渐冻症有关的论文超10万篇。
渐冻症发病原因有新发现
实际上,针对渐冻症的研究一直在进行。近日,清华大学医学院教授贾怡昌、中国科学院上海药物所研究员高召兵、北京大学神经内科主任、教授樊东升联合研究团队,在Nature杂志子刊Cell Research在线发表了封面(2023第七期)文章,题目为《内质网阴离子通道维持的离子稳态破坏导致肌萎缩侧索硬化病理改变》。
“如果把渐冻症的发病原因比作一头大象,我们这次新发现相当于摸到了它的一条尾巴。”樊东升说。
贾怡昌在接受中新社国是直通车专访时表示,他在美国攻读博士后期间,发现了一个在实验小鼠身上导致神经退行性疾病的基因。通过和樊东升、高召兵团队合作,在过去的10年时间里,找到了蛋白功能紊乱如何导致神经退行性病变的致病原因。高召兵团队利用纯化的蛋白,通过电生理实验,证明了这个蛋白是一个内质网阴离子通道的组成成分。与樊东升团队的合作,首次提出内质网阴离子通道的功能紊乱和内质网氯离子稳态改变是导致渐冻症的重要原因之一。
贾怡昌认为,该发现中指向的蛋白不仅针对渐冻症,在人体肺脏、肝脏、胰脏等多个器官上都有表达。新发现相当于为人类医学研究打开了一扇门,对治疗很多与蛋白错误折叠相关的疾病乃至新冠感染等都可能会产生非常积极的意义。
“渐冻魔咒”何时能解开?
樊东升表示,新发现应用于对渐冻人临床治疗至少还要有5年甚至更长的时间。研发药物或者通过基因疗法等去调整氯离子稳态,实现对部分渐冻症患者的有效救治,要经过动物试验、临床试验、伦理研判等一系列非常复杂而严谨的科学过程。
樊东升表示,脑萎缩、帕金森综合征、阿尔茨海默(老年痴呆)症等都有可能基于新发现而在治疗上有新的突破。同时,对包括渐冻症病人在内的多种疾病患者而言也是一种鼓舞。
(原标题:渐冻症,有了新发现!)
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